內江市一醫院確診首例Gitelman綜合征

近日，內江市第一人民醫院內分泌科確診了首例Gitelman綜合征，填補了內江市空白，標志著醫院在內分泌罕見病診斷方面又邁上了一個新臺階。

何新（化名），今年47歲，近日因勞累過度突發四肢無力被送入醫院急診科，經查血顯示，鉀含量為1.8mmol/L。這是嚴重的低鉀血癥,需要積極補鉀治療,否則會導致心律失常,嚴重的出現心臟停跳。 

醫生詢問病史得知，何新反復乏力癥狀已經持續20多年，曾因低鉀血癥四處就診，但始終未能明確低鉀血癥原因，需長期服用氯化鉀注射液，每天6次，每次10ml。為防止低鉀，還必須經常夜間起床補鉀，生活質量受到嚴重影響。

急診醫生給予靜脈及口服補鉀后，何新四肢乏力的癥狀得到暫時緩解，但是，停藥后仍然反復發作，血液內鉀的含量也依舊不能上升至正常范圍。后因肌肉痙攣,行走困難轉入骨科治療。

住院期間，內分泌科會診發現何新存在低鉀及低鎂血癥，同時24h尿鉀排泄增多，尿鈣排泄減少，血醛固酮和腎素均明顯升高，內分泌科醫生高度懷疑何某患有罕見病：Gitelman綜合征。通過與患者充分溝通后，完善基因檢查，何新最終被確診為Gitelman綜合征。

隨后，何某轉入內分泌科治療，給與氯化鉀注2克,一天三次口服補鉀,門冬氨酸鉀鎂片2片,一天三次補鎂治療,螺內酯20mg,一天三次治療,患者血鉀穩定在3.3mmol/L,目前已出院。

【延伸閱讀】長期慢性低鉀血癥原因復雜，導致慢性低鉀的絕大部分原因是腎性失鉀，而Gitelman綜合征則是導致腎性失鉀的一種罕見病。Gitelman綜合征是一種罕見的遺傳性失鹽性腎小管疾病，患病率為1/40000，常見于青少年及成人，也可見于兒童。

其臨床表現癥狀有肌肉無力、疲勞、活動耐力下降、陣發性痙攣、手足抽搐、感覺異常、陣發性腹痛、眩暈、口渴、多飲、多尿、夜尿增多、心悸、關節痛等;兒童發病則會有生長緩慢、青春期延遲、身材矮小等癥狀。實驗室檢查會有持續性低鉀(K＜3.5mmol/L)，同時伴有患者尿鉀排泄增多，尿鈣排泄減少，以及低血鎂，高醛固酮和高腎素血癥，血壓一般正常或偏低。

Gitelman綜合征會引發患者肌肉無力，導致行走、活動困難，嚴重影響患者的生活質量和身體健康。長期低鉀，會影響患者心臟功能，導致室性心律失常，嚴重情況下可能引發猝死；損害腎功能，導致蛋白尿，腎小管間質腎炎，腎小管空泡形成和囊性改變；長期低鉀和低鎂還會導致血糖異常、軟骨鈣化、鞏膜脈絡膜鈣化、橫紋肌溶解等。

Gitelman綜合征的最終診斷須行基因檢測，因為是基因遺傳疾病，所以不能根治。治療上主要是補鉀和補鎂,其治療的目標是血鉀大于3.0mmol/L,血鎂大于0.6mmol/L，另外，高鹽飲食及富含鉀鎂的食物對治療有幫助。合理的治療方案在一定程度上能改善患者生活質量，減少嚴重并發癥的發生。（劉 斌）